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Conny Nazario-Redondo et al.

Durante el primer trimestre, las 2 pruebas esenciales del cribado prenatal son la ecografía de las 12 semanas (importante para hacer una correcta datación de la gestación, definir la corionicidad, el nº de fetos e identificar los principales marcadores ecográficos como la translucencia nucal, presencia o no de hueso nasal, insuficiencia tricuspídea…) y el triple screening.

El test de cribado prenatal que se realiza en el primer trimestre es el “Test combinado o Triple Screening”.  Éste incluye el análisis de 4 marcadores que son:

+ Edad Materna

+ Niveles de BHCG (Gonadotropina coriónica humana, producida por la placenta)

+ Niveles de PAPP-A (proteína producida por el feto)

+ TN (traslucencia nucal)

Este test tiene una tasa de detección del 85-90% frente a las alteraciones cromosómicas más estudiadas (Síndrome de Down, Edwards y Patau).

Se determina un punto de corte a partir del cual se define un riesgo de alteraciones cromosómicas.

– Para la Trisomía 21 (Síndrome de Down), la trisomía 18 (Sd.Edwards) y la trisomía 13 (Sd.Patau) el punto de corte se sitúa en 1 afectado de 250 casos (1/270), aunque algunos laboratorios lo sitúan en 250. Por lo que un valor por debajo de éste se considera de alto riesgo. Un valor entre 1/250 y 1/1000, se considera de riesgo intermedio y superior a 1/1000 de riesgo bajo.

RECOMENDACIÓN FRENTE A DIAGNÓSTICO PRENATAL NO INVASIVO

Según las actuales guías, las pruebas de cribado prenatal NO invasivo se recomiendan en los casos de riesgo intermedio (1/250-1/1000), siendo éste establecido por los actuales protocolos de cribado prenatal del primer trimestre (citados previamente).

Los test de Diagnóstico Prenatal No Invasivo están orientados a aumentar la tasa de detección, consiguiendo altísimos valores de hasta 95-100%.

[su_box title=”Se aconseja la realización de una prueba invasiva en los casos de alto riesgo.” box_color=”#dfb440″]Además, también se recomendará realizar una prueba invasiva en los casos de:

– Evidenciar alguna malformación fetal detectada en ecografía del primer trimestre.
– Se deberá hacer un estudio personalizado de cada caso en situaciones de haber habido alguna anomalía cromosómica en la gestación anterior o haber alguna anomalía cromosómica en unos de los padres.[/su_box]

¿Qué hacer si no llegamos al cribado de primer trimestre?

Hay situaciones en las que algunos paciente no han podido realizarse el test combinado del primer trimestre por distintos motivos como conocer su embarazo de forma tardía, no tener acceso a uno control de forma precoz, etc. Se puede emplear otr tipo de test con una fiabilidad aceptable, con una tasa de detección del 75%.

Este screening de segundo trimestre estima el riesgo para las trisomías 21, 18 y 13 a partir del riesgo inherente de la edad materna modificado por la desviación de marcadores bioquímicos de segundo trimestre.

[su_note note_color=”#d7dcdf” text_color=”#5aace0″ radius=”5″]Para ello, la paciente deberá hacerse una analítica entre las 14 y las 20 semanas.[/su_note]

El test más efectivo es el test cuádruple*  que incluye la fracción beta de la hCG, la alfafetoproteina, el estriol no conjugado y la inhibina A y expresará su resultado como un riesgo ajustando también por las características maternas (peso, etnia..).

*Hay centros en los que se puede hacer el test integrado, que combina el test del 1r y 2ª trimestre, haciendo de éste el más efectivo con una tasa de detección del 90-94%.

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