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Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 han sido temas de interés creciente en el ámbito de la genética y la salud. Estos genes, cuyos nombres son acrónimos de “Breast Cancer gene 1” (gen del cáncer de mama 1) y “Breast Cancer gene 2” (gen del cáncer de mama 2), desempeñan un papel fundamental en la predisposición al cáncer de mama y ovario. En este artículo, exploraremos qué son las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, qué debes saber sobre ellas y cómo puedes reducir tu riesgo de desarrollar cáncer.

¿Qué son las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2?

Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 son alteraciones genéticas hereditarias que aumentan significativamente el riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario. Estos genes desempeñan un papel esencial en la reparación del ADN y en el mantenimiento de la integridad genómica. Cuando estas mutaciones están presentes, el riesgo de cáncer aumenta considerablemente.

Cosas importantes que debes saber sobre las mutaciones en BRCA1 y BRCA2:

  1. Herencia: Estas mutaciones son hereditarias y se transmiten de generación en generación. Si tienes antecedentes familiares de cáncer de mama u ovario y se ha identificado una mutación en estos genes, es esencial que nos lo comentes en la consulta para determinar tu riesgo personal.
  2. Riesgo aumentado: Las personas con mutaciones en BRCA1 tienen un riesgo estimado de hasta un 70% de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida, mientras que las mutaciones en BRCA2 aumentan el riesgo en aproximadamente un 50-60%. El riesgo de cáncer de ovario también se eleva significativamente.
  3. Otros tipos de cáncer: Las mutaciones en BRCA1 y BRCA2 también están relacionadas con un mayor riesgo de otros tipos de cáncer, como el cáncer de próstata y el cáncer de páncreas.

Recomendaciones quirúrgicas para reducir el riesgo de cáncer de mama y ovario:

  1. Mastectomía profiláctica: Para las personas con mutaciones BRCA1 o BRCA2 que tienen un alto riesgo de cáncer de mama, una mastectomía profiláctica (remoción de las mamas) puede reducir significativamente el riesgo. La reconstrucción mamaria es una opción después de la cirugía.
  2. Salpingo-ooforectomía profiláctica: La extirpación de las trompas de Falopio y los ovarios puede reducir drásticamente el riesgo de cáncer de ovario. Además, puede disminuir el riesgo de cáncer de mama en algunas personas.
  3. Vigilancia médica: Realizar mamografías y resonancias magnéticas con regularidad puede ayudar a detectar cualquier signo temprano de cáncer de mama. Además, el monitoreo de marcadores tumorales y la evaluación ginecológica son cruciales para el control del cáncer de ovario.

En resumen, las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 aumentan significativamente el riesgo de cáncer de mama y ovario. Si tienes antecedentes familiares de estas mutaciones o estás preocupado por tu riesgo, es fundamental que nos pidas cita para poder comentar tu caso de forma personalizada y considerar las opciones quirúrgicas y de vigilancia médica.

La detección temprana y la toma de decisiones informadas pueden marcar la diferencia en la prevención y el tratamiento del cáncer en personas con estas mutaciones genéticas.

Links de interés: https://www.cancer.gov/espanol/cancer/causas-prevencion/genetica/hoja-informativa-brca

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